Santé

Journée mondiale de la trisomie 21, où en sont les recherches?

Ce 21 mars, comme chaque année, la communauté internationale rend hommage aux personnes touchées par la trisomie 21. 12ème édition cette année, cette journée est  l’occasion d’éclairer le public  sur cette maladie congénitale et de s’interroger sur l’état d’avancement des recherches .

Cette 12ème célébration est placée sous la thématique : « Trisomie 21, le bénéfice sociétal d’une intégration réussie : les apports de la recherche et de l’innovation ».

La trisomie 21 se produit dans plusieurs cas, au moment de la fécondation ou de la formation des gamètes mâles ou femelles. Encore appelée syndrome de Down, elle est due à la présence d’un chromosome de plus sur la 21ème paire de chromosome chez l’individu, c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, l’individu trisomique en possède 47.

8 millions de personnes sont touchées par cette malformation congénitale dans le monde. C’est une pathologie incurable, mais avec le progrès de la médecine et un suivi paramédical,, les personnes porteuses de trisomie 21 ont vu leur qualité de vie améliorée ainsi que leur espérance de vie.

Selon Thierry De La Villejégu, directeur de la fondation Lejeune en France,  » depuis quelques années, on est rentré dans l’ère de la recherche thérapeutique, c’est-à-dire que nous avons des molécules que nous testons soit sur des modèles animaux, soit aujourd’hui sur des patients eux-mêmes, Il y a des orientations qui vont vraiment dans le bon sens et qui nous laissent penser que le travail scientifique sur la trisomie 21 n’intéresse pas uniquement les personnes qui sont touchées par cette pathologie, mais touche également d’autres patients : le gène candidat à l’Alzheimer se trouve sur le chromosome 21. Certains cancers, donc certaines leucémies, ont des gènes de dysfonctionnement qui se trouvent sur le chromosome 21. Donc je pense que c’est une promesse de développement de cette recherche-là ».

Il y a plusieurs formes de trisomie 21: la trisomie 21 libre, homogène, mosaïque, transloquée et partielle.

 

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